Disturbi dello spettro autistico, le principali cause

I disturbi dello spettro dell’autismo racchiudono molteplici comportamenti e ancora più cause, ed è importante ricordare che la diagnosi di autismo può essere formulata solo attraverso l’osservazione del comportamento.
Ad oggi non è ancora possibile definire un’ipotesi attendibile e unificante sulle cause dell’autismo. I dati rilevati dalle varie ricerche non sono in contraddizione tra loro, ma suggeriscono che non si debba pensare ad “una causa” dell’autismo, ma a complesse catene causali di eventi scatenanti che, combinati l’uno dopo l’altro, sfociano in questo disturbo.
È importante pensare non ad una causa, ma a tante cause e bisogna pensare all’autismo come ad un “via finale comune” di diverse patologie possibili. Allo stesso modo, per le diverse e uniche “manifestazioni”, perché unica anche è la persona, bisogna parlare non di autismo, ma di tanti autismi.

A livello genetico vi sono diverse evidenze scientifiche secondo cui la componente genetica avrebbe un ruolo causale rivelante, pur collocandosi in un’ottica multifattoriale. Sembrerebbe che molte mutazioni geniche siano coinvolte nello sviluppo di disturbi dello spettro autistico. Le mutazioni di tali geni tuttavia stanno rispetto all’autismo in una relazione complessa, per due motivi: da una parte, molte persone con diagnosi di autismo possono avere diverse mutazioni – o diverse combinazioni di mutazioni – di tali geni; dall’altra, anche molte persone che non presentano sintomi dello spettro autistico presentano le medesime mutazioni spesso riscontrate nell’autismo. Questo significa che diverse mutazioni genetiche probabilmente giocano ruoli diversi nello sviluppo e nella manifestazione dei sintomi dei Disturbi dello Spettro Autistico.

Un recente studio (Robinson et al., 2016) ha riscontrato che il maggior fattore di rischio per l’autismo sia poligenico, il risultato cioè di una combinazione di piccoli effetti prodotti da migliaia di differenze e mutazioni genetiche.
Ma è comunque l’interazione tra geni e ambiente che sembra giocare un ruolo rilevante nella manifestazione di quei segnali e sintomi dei disturbi dello spettro autistico. A fronte di una maggiore vulnerabilità individuale dovuta a delle mutazioni genetiche, determinate situazioni ambientali possono concorrere all’insorgenza dei sintomi dello spettro. Ad ogni modo, in letteratura ancora si sa molto poco riguardo quali fattori ambientali potrebbero innestarsi in maniera significativa sulle vulnerabilità genetiche individuali.

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