Fonte comunicato stampa Fondazione Telethon* - Strimvelis è stata la prima terapia genica ex vivo (che prevede cioè la correzione genica delle cellule staminali prelevate dal paziente) a essere approvata come farmaco: ad oggi ha permesso di curare oltre 40 bambini da tutto il mondo che, in mancanza di un donatore compatibile, non potevano accedere al trapianto di staminali, unica altra cura possibile per l’immunodeficienza congenita Ada-Scid. 

Dopo molti anni di ricerca per sviluppare la terapia all’istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, grazie al valore innovativo della tecnologia, nel 2010 siamo riusciti a coinvolgere un partner industriale per la fase finale di sviluppo. È del 2016 la registrazione come farmaco.  Ricordo molto bene la gioia per quel traguardo. Perché avere il farmaco voleva dire un trattamento salvavita disponibile per i bambini che ne avessero bisogno, da quel momento in poi e per sempre. 

E dopo Strimvelis sono arrivate all’approvazione altre terapie nate dalla ricerca accademica su malattie genetiche rare, ideale banco di prova per questi studi. Conquiste accolte con grande speranza nella comunità delle malattie rare: i pazienti vedevano nel successo della terapia genica la possibilità di non essere più trascurati da un’industria farmaceutica focalizzata solo sulle patologie più diffuse.

Oggi ci dichiariamo pronti a rilevare la commercializzazione di Strimvelis. Scelta che ci sentiamo in dovere di fare perché è l’unico modo per scongiurare la dismissione della terapia dal momento che l’azienda che ne detiene attualmente la licenza ha deciso di disinvestire da questo programma per la mancata sostenibilità economica. 

Dunque, cosa è successo dal 2016 a oggi?

La terapia genica si è consolidata come piattaforma tecnologica in grado di dare risposte risolutive a molte patologie anche oltre l’ambito delle malattie rare, con applicazioni molto promettenti per esempio in ambito oncologico. Tuttavia, a questi avanzamenti della scienza non è corrisposta un’adeguata evoluzione del sistema regolatorio e di accesso al mercato per queste terapie che hanno caratteristiche molto diverse rispetto ai farmaci tradizionali.

Senza entrare nel dettaglio di regole e processi, si può affermare che, nel contesto attuale, sviluppare, produrre e distribuire una terapia genica è complesso e costoso e, in definitiva, un’impresa poco redditizia, quando non proprio in perdita, per quei prodotti che sono destinati a pochi pazienti.  Le conseguenze sono sotto gli occhi di tutti: il settore delle terapie avanzate è cresciuto moltissimo per numero di aziende e quantità di investimenti, ma si sta spostando sempre di più verso le patologie comuni abbandonando le malattie rare. 

Di questo passo è prevedibile che le terapie che arriveranno a registrazione nei prossimi anni riguarderanno solo per una quota residuale le patologie rare e ultrarare. E a questo si aggiunge il rischio, non più ipotetico, di perdere anche quelle già approvate. La vicenda Strimvelis arriva dopo decisioni analoghe prese negli ultimi mesi da aziende che hanno scelto di ritirare terapie già disponibili o di non perseguirne l’accesso al mercato per la difficoltà a trovare l’accordo con gli enti pagatori sul prezzo e le modalità di rimborso.

Insomma, anche quando la ricerca riesce a portare a termine la sua missione ottenendo l’approvazione di farmaci salvavita, nell’ambito delle terapie avanzate per le malattie rare l’accesso dei pazienti alla cura non è ancora garantito.

Non possiamo permettere che questo accada. 

In primis perché la possibilità di accedere a terapie che si sono dimostrate sicure ed efficaci, e che spesso rappresentano l’unica possibilità di cura, non può dipendere dal numero di persone che hanno quella patologia. E poi perché se la terapia genica è oggi uno degli strumenti più potenti per rivoluzionare i paradigmi della medicina lo si deve in gran parte alle ricerche portate avanti per decenni, quasi esclusivamente in ambito accademico e grazie a finanziamenti pubblici e fondi raccolti con le donazioni. Aggiungo, con un contributo rilevate della ricerca italiana. 

Alcuni meccanismi correttivi potrebbero essere applicati anche subito. Un esempio: i costi per mantenere un prodotto farmaceutico sul mercato sono gli stessi sia per una terapia genica che magari si somministra a un paziente l’anno (come nel caso di Strimvelis) sia per un vaccino o per un farmaco da banco, con un impatto evidentemente molto più pesante sulla sostenibilità delle terapie per patologie rare.

Per rivedere il sistema dell’accesso alle terapie avanzate per le persone con malattie rare sarà, invece, necessario unire gli sforzi su strategie comuni per superare le sfide del mercato. A partire dall’innovazione tecnologica che potrebbe diminuire i costi di produzione, per arrivare all’aggiornamento del quadro regolatorio e all’uso di strumenti adeguati per valutare l’impatto socio-sanitario a lungo termine delle terapie geniche e innovare i processi di definizione di prezzo e rimborso. 

Serve dunque la collaborazione di scienziati, associazioni di pazienti, agenzie di finanziamento pubbliche e private, aziende farmaceutiche, enti regolatori e pagatori, agenzie di health technology assessment. L’assunzione di responsabilità da parte di tutti questi attori è fondamentale per continuare a garantire la disponibilità di terapie salvavita ai pazienti che ne abbiano bisogno.

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*Con cui Anffas Nazionale ETS-APS collabora dal 2014